Преимплантационная генетическая диагностика
Преимплантационная генетическая диагностика (далее ПГД) – это метод внутриутробного обследования с целью выявления различных хромосомных и генных нарушений ребенка. Разработан данный метод диагностики в 1990 году. Как правило, ПГД проводится у супружеских пар, которые лечатся от бесплодия методом ЭКО/ИКСИ с целью избежать появления малыша с хромосомными болезнями.
Преимплантационная генетическая диагностика (далее ПГД) – это метод внутриутробного обследования с целью выявления различных хромосомных и генных нарушений ребенка. Разработан данный метод диагностики в 1990 году. Как правило, ПГД проводится у супружеских пар, которые лечатся от бесплодия методом ЭКО/ИКСИ с целью избежать появления малыша с хромосомными болезнями.
Что собой представляют хромосомные болезни, которые можно определить с помощью ПГД? Такие болезни можно разделить на две группы. Первая – это заболевания, которые связаны с различным структурным нарушением хромосом, например, потеря, перемещение, удвоение частей и так далее.
Вторая – это заболевания, которые связаны с нарушением количества хромосом. Болезни этой группы считаются наиболее распространенными генетическими заболеваниями. Чаще всего встречаются: трисомия по 13-ой хромосоме – синдром Птатау, трисомия по 21-ой хромосоме – синдром Дауна, трисомия по 18-ой хромомосме – синдром Эдвардса.
Каков уровень риска рождения малыша хромосомным заболеванием?
Как гласит статистика Всемирной организации здравоохранения, у 0,3 процента новорожденных встречаются хромосомные нарушения, в 50-60 процентах самопроизвольных абортов во время первого триместра беременности и в 25 процентах всех самопроизвольных абортов.
В современной медицине метод ПГД – это единственный шанс выявить у эмбриона хромосомные нарушения, что дает возможность не только повысить ЭКО, но и предотвратить появление малыша с хромосомными заболеваниями. При этом ПГД увеличивает уровень имплантации эмбриона и, что самое важное, уменьшает риск прерывания беременности.
Есть два вида ПГД – анализ эмбрионов и анализ полярных тел, то есть структуры яйцеклетки. Анализ полярных тел позволяет определить только в яйцеклетке количество хромосом, а биопсия клеток эмбриона дает возможность выявить нарушения количества хромосом у трехдневного эмбриона.